一种基于高通量测序技术检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的方法【异议或纠错】

档案编号: CQ-076-0399-1599
档案文号:
专利权人: 申请人 
发布时间: 发布时间 
档案分类: 专利权 
分 类 号: 第C12Q1/6886;C12Q1/6869类
授权状态: 已授权
档案内容: 本发明公开了一种基于高通量测序技术检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的方法,其步骤包括,(1)样本收集;(2)panel设计;(3)文库构建;(4)上机测序;(5)数据分析注释。本专利发明基于目标区域捕获高通量测序技术流程,通过选取与FTAAD相关的12个致病基因集合,使用多重PCR捕获流程一次性检测12个致病基因,与现有技术相比,节约了检测次数和检测时间。本发明与现有技术相比具有针对性强、成本低流程快等优势。
附件下载:  (原始资料备查)

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